先天性心血管疾病-病因

目前认为本病是多因素疾病，主要是遗传因素与子宫内环境因素相互作用的结果患先心病的母亲其子女的先心病发病率为3‰～16‰父亲为先心病患者其子女的先心病发病率为1‰～3‰，远高于正常人群的患病率这表明遗传因素在先心病发病中起着重要作用。某些子宫内环境因素也有引起先心病的危险，主要有子宫内病毒感染(如风疹病毒)，药物作用(如苯妥英钠、华法林)，还有环境早产、高龄产妇、放射线作用等。

发病机制： 因解剖病变的不同心房间隔缺损有不同的类型，主要有卵圆孔未闭、第一孔未闭、第二孔未闭，在老年先心病ASD中以第二孔未闭为多见。ASD是心房水平左向右分流的先天性心脏畸形。在心室收缩期，二、三尖瓣关闭，左右心房压力阶差不大；而在心室舒张期，血液从左心房充盈左心室时阻力大(左心室壁厚)充盈压亦高；而血液经房间隔缺损充盈右心室所遇阻力小(右心室壁薄)，充盈压亦低，右心室易扩张(顺应性好)，所以ASD一般为舒张期的左向右分流。分流量的大小主要取决于左、右心室的顺应性及缺损大小。ASD患者能成活至老年一般缺损不大分流量不多往往在青少年期未被发现随年龄的增长尤其是合并有高血压或冠心病的老年患者，由于血压的升高或冠心病导致心肌缺血均可使左心室顺应性减退而使左、右心室充盈压阶差增大。此时尽管缺损大小不变，而左向右分流的血量会骤增，长期肺血流量增加可导致肺小动脉内膜增生，中层增厚，管腔狭窄，肺动脉压力明显增加可出现显著的肺动脉高压。当肺动脉压力显著升高可出现右向左的分流而引起发绀，称为艾森曼格综合征(Eisenmenger’s syndrome)。