病因

研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。

并发症：如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1／4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2％～5％，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。据研究提示患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能为分泌物变粘稠的原因。

本病主要发生在白种人，北欧、美国发病率较高，黑种人较少，亚洲人极少见。各地区患病率不一致，病人与新生儿的比例约为1∶500至1∶3500。婴幼儿时期发病，主要发生于儿童，约3％在成年后作出诊断，死亡率高。近年来由于早期诊断与合理、积极治疗，病人存活率已有所提高，至少有25％患者可活到成年，9％年龄超过30岁。