卵巢成熟畸胎瘤细胞及分子遗传学研究表明虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子，从而认为良性畸胎瘤起源于第二次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一生殖细胞，即所谓单性生殖过程。随后有作者发现，有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒的异质性标记与宿主细胞的核型完全一致而提出第一次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。
有学者曾对21例成熟畸胎瘤的核型进行分析发现，13例为纯合性着丝粒异质性标记8例表现为杂合性标记，而宿主核型均表现为杂合子，同时在13例染色体标记为纯合子的畸胎瘤中所有酶多态性分析亦表现为纯合性，从而提出畸胎瘤另一可能的发生机制，即成熟卵细胞核内自行复制而成。1987年Ohama等对128例卵巢畸胎瘤进行了染色体异质性及HLA多态性研究进一步提出了畸胎瘤形成的多起源机制。
归纳起来关于卵巢成熟畸胎瘤的发生机制有以下五种可能：
1.卵细胞第一次减数分裂失败或第一极体与卵子的融合(Ⅰ型) 表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性，则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率如不发生互换则表现为末端标记杂合性，发生一次互换则50%表现为杂合性，如发生两次互换则75%表现为杂合性。
2.第二次减数分裂失败或第二极体与卵子的融合(Ⅱ型) 表现为畸胎瘤染色体着丝粒标记均为纯合性，而染色体末端标记依减数分裂时互换与否可表现为纯合性或杂合性
3.成熟卵细胞基因核内自行复制(Ⅲ型) 该类型的畸胎瘤其着丝粒标记及染色体末端际记均表现为纯合性。
4.原始生殖细胞第一次及第二次减数分裂均失败(Ⅳ型) 该类型不发生减数分裂，经有丝分裂之后形成的畸胎瘤其染色体着丝粒及末端标记均与宿主一致，表现为杂合性。
5.两个卵子融合所致(V型) 该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性也可为纯合性。
成熟畸胎瘤的核型分析90%以上均为46，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7%；而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3，5，7，8及9号染色体。研究表明未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤转化的生物学特性，但当未成熟畸胎瘤逆转为成熟畸胎瘤后，其异常的染色体核型是否也同时转变为正常二倍体核型？有研究表明，未成熟畸胎瘤经化疗诱导转为成熟之后其异常的染色体核型并不发生逆转。
大体：肿瘤多数为单侧性，左右侧发生率相近，双侧性占8%～15%大小差别较大可以从很小(0.5cm)到巨大(40cm)，但多数为5～15cm。肿物为圆形卵圆形或分叶状，表面光滑，包膜完整切面多为一个大囊，亦可多房；内含毛和皮脂样物囊内壁常可见一个或多个大小不等的实性或囊实性突起称作头结节。头结节表面有毛发和牙齿，切面可见骨软骨和脂肪组织
镜下：囊外壁为卵巢间质，内壁衬以皮肤、毛发和皮肤附件。头结节处常可见3个胚层的多种组织常伴有异物巨细胞反应
阴阳平衡