临床表现

1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂腭裂的发生率约为50%～68%。

3.舌下垂舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持健康搜索，所以能处于前位小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力这样使下咽部胸食管内负压增高迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损约20%病例伴心血管畸形如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

5.其他本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起鶒的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死有时可伴有喉喘鸣、发绀肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育鶒不全和腭裂鶒，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢由于腭裂食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。