典型病例诊断不难,对于表现不典型者诊断主要依据实验室和辅助检查。
1.确定是否重症肌无力
主要根据病史,典型的临床特点即受累骨骼肌活动后疲劳无力,眼部受累最常见,经休息或用胆碱酯酶抑制剂可以缓解,此外可进一步进行下列之一检查确诊。
(1)疲劳实验(Jolly实验)令患者做受累肌群的持续运动(或收缩),如睁闭眼睑,眼球向上凝视,持续吸气,咀嚼或双臂侧平举等动作,常在持续数十秒钟后迅速出现眼睑外翻,复视明显,咀嚼无力或两臂下垂等症状,此等反应即为肌疲劳现象。
(2)抗胆碱酯酶实验疲劳实验改善不明显者可肌注甲基硫酸新斯的明或腾喜龙实验。
(3)神经重复频率刺激实验和单纤维肌电图检查。
(4)血清nAChRab的检测该检测是MG诊断重要的参考依据,若阳性者有助于诊断,阴性者不能排除MG,眼肌型,儿童MG病例nAChRab多阴性。
(5)肌肉活体组织检查可确诊MG。
2.明确是否合并胸腺瘤
成人病例约75%胸腺增生,15%MG合并胸腺瘤;儿科病例8.4%合并胸腺增生,2.2%MG合并胸腺瘤,肿瘤常位于前上纵隔,除表现肌无力,一般无占位病变的症状和体征,易漏诊,胸腺瘤多见于40岁以后男性患者,肌无力症状较重,对胆碱酯酶抑制剂疗效不佳,易发生危象,侧位或正位X线胸片偶可发现异常,纵隔CT扫描可直接显示肿瘤部位,大小,形状,与临近器官的关系,免疫学检查:CAEab(又称胸腺瘤相关抗体)对MG患者提示胸腺瘤具有重要价值,MG合并胸腺瘤CAEab阳性率高达80%~90%,诊断尚需结合临床和CT纵隔扫描,综合分析。
3.明确有无其他并存症
MG作为自身免疫疾病中一种“姐妹病”,可伴有以下夹杂症:如甲状腺功能亢进,类风湿关节炎,系统性红斑性狼疮,溶血性贫血,多发性肌炎或多发性硬化等,有相关疾病的病史,症状和体征,可以查出相应的免疫生化检验异常。
4.肌无力危象的诊断