临床表现

最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。诊断年龄自6个月～12岁。

呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始部分患儿可持续到青春期此后有所缓解。还有一些患儿在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。

部分病例存在胃肠道症状如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞，而缺乏IgA浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎，节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。

部分病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病特发性肾上腺皮质功能低下症、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。常见有自身免疫现象（仅有自身抗体，而无症状）包括抗IgA抗体、抗IgG抗体抗、IgM抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。

有些患儿伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹。

输注含IgA的血浆、全血或IVIG（含微量IgA）可使病儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应，包括过敏性休克。既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。

选择性IgA缺陷患儿有时伴发恶性肿瘤。如肺癌胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤白血病和淋巴瘤等。