检查

1.ADA活性测定

红细胞中缺乏腺苷脱氨酶（ADA），其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%，利用羊膜穿刺术行ADA活性测定有助于产前诊断。

2.外周血检查

淋巴细胞明显减少，少数患者嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能差。

3.血液Ig水平低下

尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低；细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的植物血凝素（PHA）转化，迟发型变态反应均阴性。

4.X线检查

可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。

5.其他

根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变；脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。