临床表现

临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

依发病年龄可分为2型：

1.早发型

生后1周内发病。

2.迟发型

起病较晚，ADA缺陷临床表现与重症联合免疫缺陷（SCID）相同，但发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，大部分患儿表现典型的SCID症状，部分患儿随着年龄增长（甚至延至成人期）酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别，但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等，其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病，ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。