诊断

诊断主要根据临床症状，肺X线改变及肺功能测定。确诊有赖于肺活检，支气管肺灌洗液检查可见中性粒细胞，有巨噬细胞增多及胶原酶增加。

1.病史

发病年龄可早自幼婴，迟至成人，国外报道新生儿期也可发病呈家族性发病时女孩多见。

2.临床表现症状

典型者表现为无痰干咳和隐匿性发作的呼吸困难，病初在用力运动时发生，然后呈进行性发展，至休息时也出现呼吸困难；随病情进展出现低氧血症的一系列症状，如食欲不振、生长不良、多关节痛、乏力及特异性胸骨或胸骨下疼痛，也可并发咯血及自发性气胸。

3.体征

典型体征为呼吸浅快两肺底吸气末细湿啰音，杵状指（趾）（早期不典型可见甲床下毛细血管充血、扩张，甲床呈明显红色），中央性青紫。病情后期可出现水肿、肝大、P2亢进等体征。