小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病1.网状组织发育不良(reticulardysgenesis)本病非常少见不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗；可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传
2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomalrecessiveSCIDalymphocytosis)约有20%SCID病人以T和B淋巴细胞共同缺乏为特征，而功能性NK细胞则能测得此型以常染色体隐性遗传。
3.常染色体隐性遗传SCID此型也为T(-)B(+)约占SCID中的10%本病NK细胞分化存在骨髓移植后，宿主淋巴细胞功能完全恢复
4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷)腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤代谢途径中的一种酶，它催化腺苷变成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷。在ADA缺陷时，上述催化作用受阻dAdo能自由扩散，被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸还原酶从而阻抑细胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶使腺苷同型胱氨酸不能将甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴细胞内积聚，尤其是在发育中鶒的T细胞内积聚，使细胞中毒。
在大多数(约85%)ADA缺陷病人，T和B细胞计数均很低，临床征象出现较早，除严重感染和生长发育障碍外，近50%病人发生骨骼异常，包括肋骨软骨交接处呈杯形和分开，以及轻度骨盆发育不良。有些病人还有神经症状，包括皮质盲和肌张力低下此外，还有基膜硬化和肾功能异常。早期出现的病例，压缩RBC中dATP值＞1000ng/ml。晚期出现病例＜1000ng/ml。部分ADA缺陷者无免疫缺陷表现，dATP正常或边缘性增高。
ADA基因定位于20q13-ter，包括1089个核苷酸分成12外显子已发现有4个不同位点缺乏，14个变异和5个断裂变异。[5]
阴阳平衡