淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。
常规做胸片、B超检查，有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。[4]
阴阳平衡