诊断检查

诊断：

根据出生4 个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig 和循环中B 淋巴细胞显着减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断。鼻咽部侧位X 线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X 线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1 个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。

实验室检查：

外周血缺乏B 细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM 和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。

1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl；IgG 可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM 和IgA 微量或测不出。

2.抗体反应 同族红细胞凝集素(抗A 及抗B 血型抗体)缺如，即使多次白喉类毒素注射，锡克试验也不能转为阴性。特异性抗体反应缺乏(包括T 细胞依赖性和T 细胞非依赖性抗原)。

3.B 细胞数量和功能 外周血白细胞总数可在正常范围，淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B 细胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B 细胞和浆细胞缺如，可见少量前B 细胞。

4.产前检查和突变基因携带者检测 具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别，如为男性(XY)，应进一步通过检查羊水或脐带血B 细胞数量。也可采用DNA 序列测定了解Btk 基因突变或发现与Btk 紧密连接的复合基因片段(DXS178)是否存在的方法来确诊。后面两种方法还可用于发现突变基因携带者。

其他辅助检查：常规做X 线胸片、B 超等检查。反复肺部感染可见支气管扩张，关节腔积液，鼻咽部侧位X 线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。[3]