1.严重联合免疫缺陷病,依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,依据临床表现及实验室检查,如血小板减少湿疹、易感染三联征、IgM降低,IgE、IgA升高,不同程度的细胞免疫功能异常等
3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)根据临床表现和免疫学检查可确诊。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,又称Nezelof综合征。诊断主要依据下列特征:(1)易发生各种感染。(2)T细胞功能降低或缺如。(3)不同程度的抗体缺陷。