概述

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病病情严重程度变化较大

1.严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCIDX连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wiskott-Aldrich综合征。临床表现为湿疹、血小板减少和反复感染的三联征X连锁隐性遗传，基本缺陷不明

3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)本症是一种具有神经系统症状，免疫学、内分泌、肝脏及皮肤异常的综合征，是以小脑性共济失调、结合膜与皮肤毛细血管扩张以及反复鼻窦与肺部感染为特征的免疫缺陷病。常染色体隐性遗传。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征本病多数散发男女均可受累。特征为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。对病毒、细菌、真菌和原虫都易感

流行病学

由于免疫学的进步和实验免疫技术的发展，对免疫缺陷的认识有了很大推动。但到目前为止，国内还没有对人群免疫缺陷病完整、系统的调查报告。免疫缺陷是广泛存在的，由于原发性特异性免疫缺陷患儿和原发性非特异性免疫缺陷的患儿多在病期夭折，因而成年以后此类疾病极为少见。但与免疫缺陷和特应性的发病机制有关的病例，有人估计可占10%以上。原发性免疫缺陷病例中，以体液免疫缺陷多见，尤其选择性IgA缺乏最多。有调查称，IgA缺陷者，占人群1/700。原发性免疫缺陷病例中各类型免疫缺陷所占比例如下：体液免疫缺陷为50%～75%；混合型免疫缺陷为10%～25%；细胞免疫缺陷为5%～10%；吞噬功能缺陷为1%～2%；补体缺陷为＜1%。

继发性免疫缺陷病在中老年人中则不少见，随着年龄的增长及衰老征的出现，免疫器官老化、衰退，免疫识别清除及调整平衡功能亦即低下此时，一方面表现为免疫缺陷病增多，另一方面也容易罹患自身免疫性疾病。我国老龄人口1992年已达1亿，占总人口8%，2050年可能达到2.3亿，占20%以上。在现代社会中，污染环境的因素增多，老龄人群比例增大，都是获得性免疫缺陷病增加的因素因此，防治免疫缺陷病将是一项重要的课题。严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生，10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，多数散发，男女均可受累。