检查

周围血象中的中性粒细胞淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡肝组织和其他组织活检生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏尿中含甘露糖的寡糖。

X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全腰椎椎体发育不全呈鸟嘴状髂骨翼轻度外翻髋外翻畸形肋骨增宽长骨的骨骺骨干掌骨和指骨增粗颅骨穹窿部及颅底硬化有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。