症状

甘露糖苷贮积症按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张力低下并运动迟钝但其程度不及Hurler综合征胸骨隆凸胸腰驼背颅盖骨增厚角膜一般清晰但也有的患者出现晶体浑浊初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍智力低下Ⅱ型多于2岁后发病体格与精神运动发育正常2岁后开始进行性大脑发育迟缓频繁的呼吸道感染面容丑陋眉粗厚门齿间距增宽凸颌前发际低有轻度双侧耳聋(多为感觉性)部分病人可有全血减少

根据临床症状X线表现反复感染智力低下运动迟钝肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等即可诊断本病