诊断

根据以上症状、体征、检查可作出诊断。

年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症;如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能，肠 道蛋白质的丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测，本病的确诊有赖于小肠黏膜活检，病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张， 其中含有充满脂质的巨噬细胞，电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒，这些表现具有诊断意义。