诊断和鉴别诊断

　　若病人有皮肤色素沉着、糖尿病和肝肿大等三联表现，即应考虑血色病。若有两种表现，也应警惕有无血色病的可能。应以血清铁、血清铁饱和度及血清铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，可继续做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷的情况。最后的确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，即可明确诊断。

　　血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。