诊断
如有骨质缺损,特别是颅骨缺损伴突眼症,尿崩症,结合X线检查则诊断不难,但多数病例,尤其是早期并不具备有典型症状,如遇迁延不愈的中耳炎,头部包块,皮疹等症状时,应考虑到本病的可能性,需早期做骨髓检查和病理检查。
鉴别诊断
与尿崩症和血液病相鉴别,实验室检查可助诊断。