概述

严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括鶒一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常健康搜索，也可不伴有B细胞分化异常如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例根据酶学、遗传学和免疫学特征，可将SCID分为不同类型。经典说法，包括：①网状组织发育不良(reticulardysgenesis)，伴有淋巴样、髓样和红细胞样分化障碍；②无淋巴细胞血症(alymphocytosis)共同缺乏T和B细胞分化；③T淋巴细胞缺乏症(absenceofTlymphocytes)选择性T细胞分化阻滞鶒，X联或常染色体隐性遗传；④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminaseADAdeficiency)等4型(表1)X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷，也是最常见的SCID，而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。 流行病学： 1997年Buckley报道的108例SCID中有49例为XL-SCID其为最常见的SCID占SCID中50%～60%。