疾病诊断

1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。

2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。

3.可疑人群 母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。