临床表现

弹性假黄瘤任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的1.皮肤损害颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节皮肤增厚，松软而略有皱纹2.眼部病变眼部血管条纹的表现可较皮损明显甚至仅此表现持续数年常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退最终可因视网膜硬化而失明。3.消化道出血由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。4.心血管病变心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。 并发症： 偶可发展为慢性肉芽肿结节健康搜索最终可因视网膜硬化而失明，可有消化道出血或血尿健康搜索，出现心绞痛高血压。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。 诊断： 本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。