食管囊肿病人可以合并有颈椎或胸椎的先天性畸形,其中以半椎体畸形最为多见。有的食管重复畸形可以通过膈肌与空肠重复畸形沟通或连接。偶尔,食管囊肿或重复畸形可以附着于毗邻的椎管或与椎管沟通,称之为神经管原肠囊肿。