主要症状为腹泻,水样大便,病程绵长,在幼年期即已有腹泻。缓解期身体状况良好,无症状,但最终发展为慢性持续性顽固腹泻。有的病人一开始即为脂肪泻。腹痛是常见的症状,多为绞痛。若发生低蛋白血症,常伴有四肢水肿。本病也容易发生肠出血和肠梗阻。全身症状有发热、体重下降和明显消瘦。体检病人呈恶病质状态,腹部胀满,肠鸣亢进,可见肠型,腹部有轻压痛。如发生溃疡穿孔,则出现反跳痛等急性腹膜炎体征。