概述

原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa，RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration)，以夜盲进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。这种伴有体内其他系统异常者称为伴发性视网膜色素变性，多为隐性遗传；由炎症、中毒、外伤及血管病变等获得性因素所引起的视网膜色素变性，应为色素性视网膜病变或继发性视网膜变性。大多数仅表现于眼部者为原发性视网膜色素变性，通常称为“视网膜色素变性”。

该病常起于儿童或少年早期至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。极少数病例为单眼或双眼对称地局限于1～2个象限发病。有的患眼伴发近视、后极白内障及青光眼。有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。