原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎，是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。[1]