病变可为原发性或继发性,原发性眼眶畸胎瘤表现为出生后即存在的眼球突出,病变发生于眶深部,眼球向前突出,可脱出于睑裂之外(图1),暴露角膜,发生于眼球一侧者,可引起眼球移位,且肿物多波及面颊,颞部和鼻窦,肿物发展较快,直径可达10cm,呈囊性,有波动感,光照检查可见透光,由于肿物的增大,可使眼球运动障碍,眼睑变薄;随着眼球突出的加重,视神经可被拉长,最终导致视力丧失,后期肿瘤可以蔓延至颅内,鼻窦,畸胎瘤亦可恶变,继发性眼眶畸胎瘤可起源于颅内或鼻窦,早期出现颅脑及鼻窦症状,晚期病变向眼眶蔓延,眼底检查常有困难,有时可发现视盘水肿,出血。
在前述临床特征的基础上,应考虑眼眶畸胎瘤,全身检查均正常,因为其囊肿性质肿块容易透光,眼部超声检查显示1个半囊性肿块(常常同眼球后表面方向同位),X线片和CT扫描显示扩大的眼眶有一不规则的多囊性软组织肿块,较大的眼眶畸胎瘤可通过眶骨扩展入鼻窦或颅内。