检查

1.常规检查

血、尿、便常规检查一般正常。

2.染色体检查

染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3.内分泌检查

有性腺功能低下表现。

4.辅助检查

X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现，智力测试有智力水平低下。