检查诊断

一、实验室检查

1、血象变化：小儿色素失调症在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有四分之三的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%。

2、皮肤活检：小儿色素失调症皮肤组织病理所见如下：

(1)红斑期：表皮呈海绵状态，可以看到在角层下面有水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。

(2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。

基底细胞不断增殖形成棘层细胞，一般约4～8层。棘细胞表面有许多细小的突起，并与相邻细胞的突起相连，形成细胞间桥(Intercellular bridge)，细胞间桥上并可见着色较深的梭形小颗粒---桥粒(Desmosome)。细胞间桥粒很突出，像棘突一样。故称棘层。正常皮肤的棘突在高倍镜下看不清楚，细胞间水肿时则清晰可见。

乳头瘤样增生：表层可见米粒或绿豆大小的凸起的疙瘩。

角化过度：角质层异常增厚。

(3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象。其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素。

二、辅助检查

常规做X线胸片、腹部B超、脑电图检查，可有异常脑波形。眼底检查见视神经萎缩、视网膜出血、色素沉着等病变。[3]