症状

1.神经学表现

共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现，病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍，典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动，一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

2.眼部和皮肤毛细血管扩张

毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁，随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部，耳，前臂后侧及腿弯部和手足背部。

3.反复感染

反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前，患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。

4.内分泌异常

存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现，一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，随病程进展可能出现生长停滞，可能合并抗胰岛素性糖尿病，其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱，最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。

5.恶性肿瘤

ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍，最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤，其他还包括腺癌，生殖母细胞瘤，网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤，不典型的病例和轻型患者的症状出现晚，临床进展缓慢，对放射性敏感性减弱。