本病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:
1.家族遗传学说
小儿弹性假黄瘤根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。
2.内分泌障碍
甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引起本病,因而推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍
有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。