病因

本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。

脆性部位分类：遗传型脆性部位(h-fra)，又称之为罕见型脆性部位；结构型脆性部位(c-fra),又称为常见型脆性部位。

脆性X染色体的遗传特征：过去认为其典型遗传方式呈X连锁隐性遗传，发现它的遗传方式非常复杂，具有与一般遗传病完全不同的特殊遗传规律：是通过无异常表型的男性携带者又称外显不能(NP)传递的，他们所生的脆性X女儿无异常表现；在fra(X)家系中智力低下男性患者约占20%，分离率0.4；表型异常脆性X女性所生的儿子中，分离率为0.5；表型异常女性的脆性X来自她们的母亲，而非来自父亲；约35%女性携带者出现智力低下；NP男性脆性X母亲一般表型都正常，NP男性子女中出现表型异常的脆性X患者的危险性较低；几乎所有脆性X综合征患儿的母亲都携带脆性X；同胞中的外显程度不一。