概述

阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。