先天性眼球震颤先天眼震的诊断,一般并不困难,参照临床表现和诸项检查多数病人都能确定诊断。但有些情况需要或必须进行鉴别,始可减少或避免错误诊断的发生。
1.锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndmmeCDS) 本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致主要临床表现为:自幼双眼震颤;严重畏光;全色盲;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆,稍不注意即可造成误诊因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始,而且是双眼震颤,其眼部检查一般也无其他明显异常发现。但其明显畏光和严重色觉障碍等是与先天眼震的主要鉴别之点。
2.后天眼震(acquired nystagmus,AN) 凡发病较晚的眼球震颤,均可称为后天眼震,这是一个笼统的诊断名称或者说是一个综合诊断名词,实际上这里面包括了很多种眼球震颤,特别是发病较晚的各种病理性眼球震颤如中枢性眼球震颤前庭性眼球震颤等等后天眼震突出的共同特点是:发病较晚;发病时间明确;自觉症状和痛苦明显,如视物晃动(晃视感)、眩晕等;经过神经科检查或其他特殊检查(CT、MRI等),多可发现原发病或病因,眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一。
3.视障性眼震(visual nystagmus,VN) 此种眼震主要见于双眼较重的先天白内障、先天性角膜白斑、先天玻璃体混浊,以及双眼视力严重障碍的先天性眼底异常等这些眼病的共同特点是双眼先天性严重视力障碍,因其所合并的眼球震颤也是生后很早即出现的故与先天眼震极易混淆所幸在先天性白内障和角膜白斑患者,都很容易发现其眼部的先天异常,而不难区别于先天性特发性眼震即先天眼震,但在先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者。