先天性小眼球畸形是胎儿在发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育的结果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或单独侏儒小眼球(nanophthalmos)称之,或称纯小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合并眼眶囊肿为胚胎发育过程中胚裂闭合不全引起。在小眼球的未闭合的缺口部,神经上皮增殖,通过缺口形成眼眶囊肿,其内充以液体,并多位于小眼球下方,与其紧密相连,多为单侧发病。