先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。先天性小眼球合并眼眶囊肿为发育异常所致。在胚胎发育到3～5周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。