流行病学

发病率约为1/10万，男女两性发病相同。约有2/3的无虹膜患者有家族史，为常染色体显性遗传；1/3的患者呈散发性，多为隐性遗传。散发性患者中又有1/3患Wilm瘤多为隐性遗传且常伴有小脑运动失调、智力迟钝或生殖器异常等。通过基因连锁组合分析、基因定位分析和细胞遗传学分析，将引起无虹膜的基因定位于11号染色体短臂1区3带，开始称之为“AN”基因，后发现与鼠的PAX-6基因同源，而被命名为PAX-6基因。PAX-6基因是一种具有14个外显子的高度保守的基因，编码一组重要的转录调控因子，对眼和中枢神经系统的发育起着重要的作用。PAX-6基因突变产生截短的PAX-6蛋白，无法执行正常的转录调控功能，会导致无虹膜症的发生。