先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。