检查

1.基因检查 先天性视网膜劈裂症的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是Xp22.1-p22.2。尽管这种疾病在眼底有改变在遗传异质上却无证据。大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。有一芬兰患者的研究报告为RS临界区已缩窄到0.2～0.3cm在标记DXS418和HYAT1之间伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于先天性视网膜劈裂症杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。与先天性视网膜劈裂症有关的基因已鉴别出，并且考虑称为XLRSI(X连锁的视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。

2.组织病理学检查 光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开形成劈裂腔，劈裂腔沿周围的视网膜组织延伸。劈裂内层主要由视网膜内界膜(internal limiting memberane)、部分Müller细胞及血管组织构成，这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚。劈裂外层则包含内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感受器细胞层外层由于神经胶质增生而变厚。在劈裂区域，完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显，但双极细胞及光感受细胞层是完好的。内颗粒层往往变薄，但可呈双层，视网膜内层变厚结构紊乱，许多劈裂部位的内层、外层及邻近劈裂腔的视网膜均发现大量的嗜酸性无定形物质构成。透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层的细胞外间隙中有细丝状物质存在实验证明细丝即是光镜下所见的无定形物质。Gottinger观察到在周边视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂的患者中也有相同的具有交叉条纹的直径为8～12nm细胞外细丝，但这些细丝与玻璃酸敏感的黏多糖起显色反应，与Gondon等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。

对先天性视网膜劈裂症摘除的眼球进行研究，发现裂孔出现在视神经纤维层。在视网膜可见周期性无定型物质。超微结构下这种无定型物质由直径为11nm的细丝组成。视网膜内的细丝是因Müller细胞的缺陷所致，而这些细胞外的聚积物又会引起这些细胞的变性及接下来的劈裂形成。缺陷的Müller细胞产生的神经胶质纤维酸性蛋白和可能为S100的蛋白，积聚于视网膜内。