诊断检查

(一）诊断：根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

实验室检查：基因检查、肿瘤标志物检查。

其他辅助检查：组织病理检查。

（二）鉴别

需与白癜风鉴别，根据白癜风后天发病，白斑由小逐渐扩大，无眼部症状可鉴别。