本病诊断主要依靠化验检查。多采用美国国立卫生研究院(NIH)国际胆固醇教育专家组(NCEP)于1988年制订的标准,即当血浆CE≥6.20mmol/L(240mg/dl),LDL≥3.36mmol/L(130mg/dl),TG≥2.82mmol/L(250mg/dl)及HDL/HOL-C≤0.91mmol/L(35mg/dl)时,即可诊断为高脂蛋白血症。分型见表1。