临床表现

Peter异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连8%的患者为双眼患病。角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变进行，且青光眼加重了这种状况但如眼压正常则水肿会逐渐消失留下边界较清楚鶒的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。虽然角膜缘的硬化常见但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区鶒相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区Peter异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常Lowe综合征等。有人将Peter异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角膜晶状体粘连或白内障；③伴有Rieger综合征 并发症： 有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连，伴有浅前房鶒，而有鶒一些为前极性白内障。50%～70%的患眼发生青光眼。此外，Peter异常还可有很多不常见的眼部异常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化虹膜缺损、瞳孔异位、无虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。