彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜浑浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常。对于本病究竟是一种单纯的疾病，还是有同一表现的多种疾病构成，始终存在争论。