检查

培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体，其大小为1～3µm，包涵体所含的内容物为多形性，电子显微镜检查可见有电子半透明空泡，有些空泡含有较致密的无定形物质，有些空泡是由膜性成层结构组成，组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白，脂质及少量酸性黏多糖。

X线检查无任何骨骼改变。