脉络膜骨瘤的发病机制尚不明确,推测其为一种迷芽瘤,但典型的迷芽瘤并无类似脉络膜骨瘤的性别倾向,在成人期亦不增长。在脉络膜骨瘤显示出明显遗传倾向的多个家系报道中,主要为双眼病例其中包括母女、父子、姐弟及双胞胎患病,而在单眼病例中未见类似表现。