Leber遗传性视神经病变[1]的病因一直未能阐明遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传，因为该病的传递方式不符合孟德尔遗传规律由于在受精时精子只有头部进入卵细胞而细胞质不进入卵细胞；亦有人认为与精子进入卵子时其线粒体退化有关，所以父亲体内的线粒体不能进入受精卵而传给下一代线粒体基因病表现为母系遗传，母亲有病子女可能得病，父亲患病与否与子女无关。