该症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致；二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，有人认为该病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关；除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。[2]
阴阳平衡