检查

1.血清生殖激素检测

血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素（FSH）低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素（LH-RH）兴奋试验可无反应。

2.睾丸活检

可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。

3.脑电图

可见异常波形。

4.组织病理检查

部分患者检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。

5.B超检查

可发现性腺（睾丸或卵巢）和子宫发育不良、隐睾等。腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。

6.磁共振显像

发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失。

7.其他检查

遗传学检查，精液理化分析，精液细胞学检测，甲状腺功能（TT3、FT4、TT4、FT4、TSH）、游离皮质醇测定，GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验、骨龄测定。