先天性喉喘鸣根据出生后不久即有喉鸣史,无呼吸道异物或其他疾患的病史和体征。喉侧位X片正常,哭声响亮和吞咽良好,一般不需做直接喉镜检查即可作出诊断。
直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖,两则向后卷曲,互相接触;或会厌大而软,会厌两侧和杓会厌襞互相接近;亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后,喉鸣音消失,由此可以确诊。
婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显,稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关,仰卧时加重,俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好,哭声无嘶哑。