应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。
皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为:四肢骨骨膜增生及骨干增粗,呈对称性,以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状,随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显,且渐向近端蔓延,一般不累及骨骺和干骺端。
空泡蝶鞍多见于女性(约占90%),尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状,有时剧烈,但缺乏特征性,可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损,可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤),可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏,发生原因可能是脑脊液压力短暂升高,引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下,可呈轻度性腺和甲状腺功能减退,及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常,但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。